Большинство наших соотечественников вряд ли подозревают о такой медицинской консультации, в лучшем случае она у них ассоциируется только с такими заболеваниями, как гемофилия, болезнь Дауна, шизофрения.
Медицинская статистика утверждает: из родившихся 100 детей каждые 5 имеют генетически обусловленные дефекты. В настоящее время известно более 3 тысяч генов, способных вызвать болезни разных систем и органов, и более 4 тысяч различных наследственных болезней.
В чем причина того, что в некоторых семьях рождаются больные дети? Их много. Назовем некоторые из них:
В последние сто лет идет постоянная миграция населения: люди переезжают в другие страны, на другие континенты, расы смешиваются, сметая прежние запреты. О последствиях такого «межнационального коктейля» судить трудно.
Активное загрязнение окружающей среды, влияющее на наследственность человека.
Браки между близкими родственниками также повышают частоту возникновения генетических заболеваний.
Современная молодая семья должна обязательно посетить генетика, чтобы проверить друг друга на совместимость и обезопасить своих будущих детей от роковых последствий.
Генетик нужен всем парам, планирующим беременность. В этом случае врачи могут заранее оценить риск возникновения наследственных болезней у детей, а также их наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как диабет, близорукость, гипертония и т.п. Большую часть мертворождений и самопроизвольных выкидышей медики связывают с поражением плода генетическими заболеваниями.
Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо. Например, если:
Вы знаете о каких-либо наследственных заболеваниях или врожденных пороках у себя или у своих родственников.
Имеет принципиальное значение пол ребенка.
Брак кровнородственный.
У супругов уже есть больной ребенок.
Матери больше 35 лет.
Где можно получить генетическую консультацию? Генетические центры или консультационные кабинеты работают при областных поликлиниках и научно-исследовательских институтах медицинского профиля.
Что вам могут предложить при обследовании?
Составление и изучение родословных семей будущих супругов, благодаря которым врач установит, какими наследственными болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку.
Цитогенетическое исследование — определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет генетические нарушения, которые могут повлиять на развитие ребенка.
Грубые пороки развития (синдром Дауна, например) можно обнаружить при исследовании крови матери с помощью биохимических маркеров.
Ультразвуковое исследование позволит наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка и выявить пороки развития, инфекцию, гипотрофию и др. Ультразвук делается через каждые 3-4 недели с подробным исследованием всех органов плода. Таким образом, еще до 20-й недели (пока возможен аборт) удается выявить более трети пороков развития.
Самые сложные и точные инвазивные методы позволяют получить клетки плода для их последующего генетического анализа.
После исследования врач рассчитывает риск появления ребенка с патологическим отклонением. Если он превысит 20 %, то супругам необходимо серьезно подумать над тем, заводить ли ребенка. Если риск рождения больного ребенка очень высок, то с помощью метода преимплантационной диагностики можно получить геном ребенка. Геном эмбриона из пробирки будет соответствовать геному будущего ребенка, и его клетки можно использовать для генетического исследования. Такая процедура стоит дорого, но в данной ситуации без нее не обойтись.
